肾脏疾病具有遗传性，受影响的个体缺乏负责特定氯离子通道的CLCNKB基因。因为肾脏在过滤和产生尿液的过程中无法将重要的营养物质和盐分重新吸收回血液中，电解质平衡被破坏。

除了CLCNKB基因的缺失，Baker怀疑可能存在更广泛的缺失(从基因组中完全消除的区域)，这可以解释严重的临床情况。

为了找到答案，需要更仔细地研究致病基因，于是他联系了Max delbruck中心和柏林战车健康研究所(BIH)基因组平台负责人Janine Altm & uuml勒博士

另一方面，长阅读和长测序可以在一次运行中准确地阅读更长的DNA片段，通常是几千甚至几万个碱基对。因此，这个由复杂重复图案组成的巨大拼图的所有部分都变得更大，从而更容易正确地重新组装。正是这种进步，使得《自然方法》杂志将长阅读和长测序命名为2022年度方法。

当博多& middot当贝克博士第一次看到三个逃离叙利亚的孩子坐在科隆大学医院的诊室里时，这位人类遗传学家感到很惊讶。他的基因分析诊断出了巴特综合症...当博多& middot当贝克博士第一次看到三个逃离叙利亚的孩子坐在科隆大学医院的诊室里时，这位人类遗传学家感到很惊讶。他的基因分析诊断为Barthes综合征3型，但他以前从未见过这种罕见疾病患者的关节发生如此严重的变化。

她的团队位于柏林Max delbruck中心的医学系统生物学研究所(MDC-BIMSB)，率先引入长阅读、长测序等前沿测序技术。这项技术使他们能够分析一些以前无法分析的患者基因组。他们现在已经在《基因组医学》杂志上发表了他们的发现。

分析复杂结构的工具

传统的短阅读和长测序方法涉及将DNA分解成许多小片段，然后它们必须重新组装。然而，当涉及复杂的基因组结构时，这些常见的临床技术达到了极限，例如，当一段DNA中的序列重复多次时，就像3型巴特综合征的情况一样。这就解释了为什么之前没人查过这个技术。受影响基因的精细结构。